新京報(bào)訊（記者張建林）近日，浙江大學(xué)張國捷團(tuán)隊(duì)發(fā)布了對脊椎動物隔代突變率的最新研究成果。據(jù)悉，科研人員通過跨物種的比較分析，揭示了不同物種胚系突變率差異的根本原因和演化規(guī)律。目前，該成果已于國際頂級學(xué)術(shù)期刊《自然》（Nature）發(fā)表。

突變率作為遺傳變異的最終來源和生物演化的重要驅(qū)動力，一直是演化生物學(xué)和醫(yī)學(xué)基因組學(xué)的重點(diǎn)關(guān)注對象。生物產(chǎn)下的后代可能產(chǎn)生與父母不同的新性狀，其根本原因在于生殖細(xì)胞的DNA突變導(dǎo)致了代際之間的基因組產(chǎn)生了差異。

(相關(guān)資料圖)

胚系變率在68種脊椎動物中的差異分布。浙江大學(xué)張國捷團(tuán)隊(duì)供圖

據(jù)專家介紹，以人為例，和父母相比，每一個(gè)子女大約攜帶44-82個(gè)新產(chǎn)生的突變，相當(dāng)于每一代間的每個(gè)DNA堿基產(chǎn)生突變的頻率是9.3x10-9-1.4x10-8。突變率大小影響著物種長遠(yuǎn)的演化能力，但是過多的突變會造成個(gè)體出現(xiàn)疾病而對生存造成影響，因此物種在每一代產(chǎn)生的突變數(shù)量存在一定的界限。

在不同物種中，這種代際間新發(fā)突變產(chǎn)生的頻率并不相同。這其中的原因一直困擾著生物學(xué)家，因此研究該問題對理解DNA突變的產(chǎn)生機(jī)制和細(xì)胞癌變的機(jī)制也有重要借鑒意義。

該論文第一作者，張國捷課題組博士后研究員露西·伯杰龍表示，他們通過對涵蓋哺乳動物、鳥類、爬行類和魚類等68種脊椎動物323個(gè)家系的高深度基因組測序分析，利用研究人員建立起來的統(tǒng)一分析方法對每個(gè)物種新生突變的發(fā)生率進(jìn)行了準(zhǔn)確的測量，為理解新發(fā)突變發(fā)生率的種間差異提供了基礎(chǔ)。

相對于魚類和爬行類，在鳥類和哺乳動物后代的新生突變中，雄性的貢獻(xiàn)比例遠(yuǎn)超雌性。浙江大學(xué)張國捷團(tuán)隊(duì)供圖

研究人員發(fā)現(xiàn)，不同物種每一代生殖細(xì)胞產(chǎn)生的突變率相差可達(dá)到40倍。平均而言，爬行動物和鳥類每一代的突變率要高于哺乳動物和魚類。但伯杰龍也提到，考慮到這些物種之間生活史特征的巨大差異，40倍并不算非常大的差異，說明脊椎動物有比較相似的機(jī)制引發(fā)生殖細(xì)胞的DNA變異。

在生物學(xué)界存在一個(gè)被稱為“雄性驅(qū)動演化假說”的著名理論。該理論認(rèn)為在哺乳動物和鳥類中，雄性的生殖細(xì)胞分裂的次數(shù)要比雌性大得多，這就導(dǎo)致了胚系突變率在同一物種不同性別之間出現(xiàn)了偏差。或者說，在你所產(chǎn)生的新變異中，主要是因?yàn)閬碜愿赣H的基因組發(fā)生的突變。

“但父母雙方分別貢獻(xiàn)了多大比例，我們依然知之甚少。”論文通訊作者，浙江大學(xué)生命演化研究中心的張國捷教授表示，“我們的研究在這一問題上獲得了更全面的認(rèn)識，并對這一理論提出了補(bǔ)充。在鳥類后代中新出現(xiàn)的突變，大約75%是來自于父親生殖細(xì)胞的變異，哺乳動物中這一比例大約是67%。而在冷血?jiǎng)游锏聂~類和爬行類動物中，雌雄雙方對后代新生變異的貢獻(xiàn)接近一致。”

該研究還分析了物種間的生活史特征的差異對突變率的影響，發(fā)現(xiàn)當(dāng)物種的性成熟年齡越早，或者每一代的后代數(shù)目越多，這個(gè)物種生殖細(xì)胞的每一代突變率就越低。在人工飼養(yǎng)的動物中，由于適合生育的生殖年齡降低，馴化品種相對于野生物種在生殖細(xì)胞中具有更高的年均突變率。

此外，研究還證明了遺傳漂變對物種胚系突變率也存在影響，即當(dāng)物種有效種群規(guī)模越大，每一代新突變的產(chǎn)生速率就越低，該結(jié)果為漂變屏障假說提供了重要證據(jù)。

張國捷說，“胚系突變是物種演化的最源頭的動力，突變率大小影響物種的演化潛力，對物種產(chǎn)生新的有利或者不利的性狀具有重要影響。我們的研究表明，突變率本身如同其他生物性狀一樣在不同物種之間存在差異，同時(shí)在宏觀演化過程中，也會受到其他生物性狀的影響。”